Quiz di genetica medica

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

Con espressività variabile si intende:

Quale delle seguenti è una condizione multifattoriale?

Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?

Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:

Il genoma mitocondriale ha circa:

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

La sindrome di Down è una patologia:

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

Il termine aneuploidia definisce:

Il cariotipo umano normale contiene:

I telomeri sono:

Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?

Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

La poliploidia consiste nella:

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?

Quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?

La fibrosi cistica è una patologia:

Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?

Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

I cromosomi omologhi presentano:

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

Il termine di ereditabilità indica:

Quale delle seguenti emoglobine è presente in un soggetto normale?

La carenza di vitamina C è causa di:

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

In quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata?

L'apoptosi consiste nella:

Quali delle seguenti sindromi da immunodeficienza è trasmessa geneticamente con il cromosoma X?

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

Di quali delle seguenti malattie cromosomiche è caratteristico lo pterigium colli?

L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY:

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

Tutti i cromosomi che non sono cromosomi del sesso vengono denominati come:

Il genoma di un organismo eucariote è:

Nell'uomo per autosomi si intendono i cromosomi:

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

La malattia di Zellweger comporta un difetto:

Eterozigote è:

Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

Nell'uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva X - linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna Fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico puònascere un figlio maschio daltonico con la probabilità del:

Un protooncogene è:

Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

Quale dei seguenti enzimi entra nella replicazione del DNA?

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

Gli enzimi di restrizione agiscono:

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21:

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata all'X?

Quale delle seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica recessiva è errata?

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

La probabilità che una figlia di un paziente con emofilia B grave possa essere una portatrice di emofilia è:

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

Quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?

Il termine acrocentrico è riferito a:

Per trisomia 21 si intende:

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è:

La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è:

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

Una traslocazione bilanciata avviene:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata?

La trascrizione:

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

Un carattere è considerato recessivo quando:

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani?

Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma:

L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY:

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Tay-Sachs?

Su quali cromosomi si trovano i geni che regolano la produzione di spermatozoi nell'uomo?

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

La malattia di Zellweger comporta un difetto:

Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

I primi cugini hanno in comune:

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

Con penetranza si indica:

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà:

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

Eterozigote è:

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

Una donna è sicuramente eterozigote per l'emofilia A, una malattia X-linked quando:

Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

I soggetti con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo:

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

Le traslocazioni bilanciate:

Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà:

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?

Quale delle seguenti emoglobine è presente in un soggetto normale?

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

Perchè le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

Cosa sono gli alleli?

Il termine di ereditabilità indica:

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

Una traslocazione robertsoniana è:

Gli autosomi umani sono:

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

Un cromatide è:

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

L'ovogenesi:

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata all'X?

La sintesi del DNA si verifica:

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

Tutte le seguenti affermazioni relative ad un individuo omozigote per un determinato allele sono corrette, tranne una: quale?

La mutazione nonsenso consiste nella:

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

Le sequenze ripetute intersperse più frequenti nel genoma umano sono:

Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

Il gene è:

L'eterocromatina costitutiva:

È una distrofinopatia:

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?