Quiz di genetica medica

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

Cosa sono gli pseudogeni?

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

Il genotipo è:

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

Per malattie mendeliane si intendono:

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

Nella mitosi cellulare i cromosomi si stipano lungo l'equatore della cellula nella:

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

Gli enzimi di restrizione agiscono:

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

La probabilità che una figlia di un paziente con emofilia B grave possa essere una portatrice di emofilia è:

La fibrosi cistica è una patologia:

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

Per alleli si intende:

Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata?

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

La brachidattilia è dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

Tutti i cromosomi che non sono cromosomi del sesso vengono denominati come:

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

Per malattie mendeliane si intendono:

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

Un protooncogene è:

L'adenina è:

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

Un feto 69, XXX è:

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

Cosa sono gli pseudogeni?

Quale delle seguenti affermazioni relative ai caratteri recessivi legati al cromosoma X è corretta?

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

La sindrome di Down:

Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

Quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?

La poliploidia consiste nella:

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

L'apoptosi consiste nella:

Quale è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

Un protooncogene è:

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

I primi cugini sono parenti di:

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

L'eterogeneità genetica di locus indica che:

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

L'ovogenesi:

Il termine congenito viene usato per indicare una malattia:

È una malattia perossisomiale:

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

Cosa sono gli pseudogeni?

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

Le malattie autosomiche recessive segregano da genitori eterozigoti in:

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani?

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

La fase mitotica che segue la metafase è:

La probabilità che una figlia di un paziente con emofilia B grave possa essere una portatrice di emofilia è:

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. lndicare quale:

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

Qual è il rapporto fra malattie ereditarie e malattie congenite?

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata?

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

Il processo meiotico:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

La corea di Huntington è una patologia:

La fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta a difetti:

Il DNA di due individui è identico se:

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

La sindrome di Down è dovuta a:

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

Una donna è sicuramente eterozigote per l'emofilia A, una malattia X-linked quando:

L'apoptosi consiste nella:

Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

Perchè le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?

Le mutazioni ereditarie riguardano:

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?

La fibrosi cistica è una patologia:

L'emofilia A è una patologia:

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:

Il termine acrocentrico è riferito a:

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

A quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?

Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?

I telomeri sono:

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

È una distrofinopatia:

Quale delle seguenti affermazioni relative ai caratteri recessivi legati al cromosoma X è corretta?

Quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?

Che cosa studia la farmacogenetica?

L'eterocromatina costitutiva:

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

Quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?

Penetranza incompleta significa:

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

La sindrome di Edwards è dovuta a:

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

Un protooncogene è:

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma:

Che cosa è un gene?

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

L'altezza è un tratto:

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

Quale delle seguenti emoglobine è presente in un soggetto normale?

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

La sede dei cromosomi è:

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

I primi cugini hanno in comune:

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

Per quali delle malattie di interesse genetico il matrimonio tra consanguinei aumenta il rischio nella prole:

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

Quale dei seguenti non è un componente di un cromosoma?

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

Quale delle seguenti formule cromosomiche si identifica con la sindrome di Turner?

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

Le mutazioni ereditarie riguardano:

Un individuo si definisce eterozigote quando:

La replicazione del DNA: