Quiz di genetica medica

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

Cosa sono gli alleli?

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

La malattia di Leigh comporta un difetto:

Nell'ovocita umano, la meiosi II si completa:

Che cosa sono gli autosomi?

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

Quale delle seguenti affermazioni è correttà?

Quale delle seguenti formule cromosomiche si identifica con la sindrome di Turner?

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

Che cosa è un gene epistatico?

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale?

Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?

La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è:

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

Quali esami consigliate per un sospetto di rosolia nel I- II trimestre di gravidanza?

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

Per malattie mendeliane si intendono:

Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda un maschio affetto da emofilia?

Quale livello della struttura proteica è sotto più diretto controllo del DNA del gene?

Per trisomia 21 si intende:

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

Gli enzimi di restrizione servono per:

Nell'ovocita umano, la meiosi II si completa:

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

Un cromatide è:

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

Una traslocazione bilanciata avviene:

Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata?

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

Quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?

I primi cugini sono parenti di:

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

Penetranza incompleta significa:

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

Qual è il rapporto fra malattie ereditarie e malattie congenite?

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

Un individuo si definisce eterozigote quando:

La corea di Huntington è una patologia:

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

L'eterocromatina costitutiva:

Cosa sono gli alleli?

La sindrome di Marfan è trasmessa come tratto:

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

Quali delle seguenti affermazioni è vera?

In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

Un protooncogene è:

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

Tra le mutazioni cromosomiche non sono comprese le:

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

Gli enzimi di restrizione servono per:

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

Per trisomia 21 si intende:

Tutte le seguenti deduzioni basate sugli esperimenti di Mendel sono corrette tranne una, quale?

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

Un protooncogene è:

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

Nell'uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva X - linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna Fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico puònascere un figlio maschio daltonico con la probabilità del:

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? (A = allele normale)

Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

L'aborto genetico si determina a seguito di un'alterazione cromosomica. Quale di queste alterazioni lo provoca?

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

Il processo meiotico:

Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?

Il cromosoma Philadelphia è:

Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

Il DNA di due individui è identico se:

Che cosa è un gene epistatico?

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

I test genetici presintomatici si applicano:

Cosa è il centromero?

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

Quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomiali?

Si definiscono malattie mendeliane:

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

Da una coppia costituita da maschio affetto da emofilia A e femmina non portatrice si avranno:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

Per polimorfismo si intende:

Un individuo si definisce eterozigote quando:

La sede dei cromosomi è:

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

Tutti i cromosomi che non sono cromosomi del sesso vengono denominati come:

Nella classica doppia elica del DNA la citosina è appaiata con:

Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:

Quali delle seguenti sindromi da immunodeficienza è trasmessa geneticamente con il cromosoma X?

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

Quale delle seguenti tecniche permette di ottenere migliaia di copie di una specifica sequenza di DNA?

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

In cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici?. Quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici?

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Un feto 69, XXX è:

Tra le mutazioni cromosomiche non sono comprese le:

È una distrofinopatia:

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

L'altezza è un tratto:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda un maschio affetto da emofilia?

Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?

Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà:

Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma:

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

Che cosa studia la farmacogenetica?

Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne:

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

La sindrome di Edwards è dovuta a:

Nell'uomo per autosomi si intendono i cromosomi:

Per quali delle malattie di interesse genetico il matrimonio tra consanguinei aumenta il rischio nella prole:

L'eterogeneità genetica di locus indica che:

La carenza di vitamina C è causa di:

I primi cugini sono parenti di:

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale?

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne?

Un individuo si definisce eterozigote quando:

Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi: