Quiz di genetica medica

Quale dei seguenti enzimi entra nella replicazione del DNA?

Nell'uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva X - linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna Fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico puònascere un figlio maschio daltonico con la probabilità del:

Di quali delle seguenti malattie cromosomiche è caratteristico lo pterigium colli?

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

Tra le mutazioni cromosomiche non sono comprese le:

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

Il termine acrocentrico è riferito a:

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

Gemelli che provengono da uova distinte:

La corea di Huntington è una patologia:

Cosa sono gli alleli?

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

I cromosomi umani sono:

Quali esami consigliate per un sospetto di rosolia nel I- II trimestre di gravidanza?

Il termine di ereditabilità indica:

Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

Il processo meiotico:

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:

L'emofilia A è una patologia:

In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

I soggetti con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo:

La malattia di Tay-Sachs comporta un difetto:

Quale delle seguenti formule cromosomiche si identifica con la sindrome di Turner?

La sindrome di Marfan è trasmessa come tratto:

Su quali cromosomi si trovano i geni che regolano la produzione di spermatozoi nell'uomo?

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

Il processo per cui l'informazione genetica viene trasmessa dal DNA all'RNA è chiamata:

La malattia di Leigh comporta un difetto:

In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21:

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?

Una donna è sicuramente eterozigote per l'emofilia A, una malattia X-linked quando:

La malattia di Zellweger comporta un difetto:

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

Una traslocazione robertsoniana è:

La disomia uniparentale indica:

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata all'X?

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

Geni imprinted sono presenti sicuramente nel cromosoma:

Dato un carattere patologico recessivo (a) legato al cromosoma X, da quale dei seguenti matrimoni non si avrà prole affetta?

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

La sindrome di Down è una patologia:

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

Quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter?

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

La reazione acrosomiale:

Che cosa sono gli autosomi?

Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

La malattia di Tay-Sachs comporta un difetto:

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

La probabilità che una figlia di un paziente con emofilia B grave possa essere una portatrice di emofilia è:

Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

Per traslocazione cromosomica bilanciata si intende:

Quale dei seguenti non è un componente di un cromosoma?

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:

Le sequenze ripetute intersperse più frequenti nel genoma umano sono:

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

Eterozigote è:

La sindrome di Edwards è dovuta a:

Il codice genetico è definito "degenerato" in quanto:

Per lo studio del cariotipo umano:

La aneuploidia è:

Tutte le seguenti affermazioni relative ad un individuo omozigote per un determinato allele sono corrette, tranne una: quale?

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

Il termine di ereditabilità indica:

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

Quale dei seguenti enzimi entra nella replicazione del DNA?

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

Per trisomia 21 si intende:

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

I primi cugini sono parenti di:

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

La disomia uniparentale indica:

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

La carenza di vitamina C è causa di:

Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne:

Tutte le ragioni per cui una mutazione del DNA può non avere alcun effetto fenotipico sotto riportate sono corrette, tranne una: quale?

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

Che cosa è un gene?

I geni che mappano sul cromosoma X:

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

Il genoma mitocondriale ha circa:

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

Un feto 69, XXX è:

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

Quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?

L'alcaptonuria è una anomalia congenita caratterizzata da:

Quale delle seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica recessiva è errata?

I primi cugini hanno in comune:

L'adenina è:

Per eterogeneità genetica si intende:

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

Penetranza incompleta significa:

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? (A = allele normale)

La mutazione che determina la sostituzione di un solo aminoacido nel polipeptide è detta:

Per quale delle seguenti malattie non è attualmente disponibile il test genetico?

Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

Gli enzimi di restrizione servono per:

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

Quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?

La cromatina è contenuta:

La fase mitotica che segue la metafase è:

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

Dato un carattere patologico recessivo (a) legato al cromosoma X, da quale dei seguenti matrimoni non si avrà prole affetta?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?

Un cromatide è:

Gli enzimi di restrizione servono per:

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

La fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta a difetti:

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica: