Quiz di genetica medica

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

Per eterogeneità genetica si intende:

Dato un carattere patologico recessivo (a) legato al cromosoma X, da quale dei seguenti matrimoni non si avrà prole affetta?

La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è:

La differenza minima fra gli alleli di un gene è costituita da:

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

Cosa si intende per eterogeneità genetica?

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano:

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

La sindrome di Turner è una patologia:

La fase mitotica che segue la metafase è:

Su quali cromosomi si trovano i geni che regolano la produzione di spermatozoi nell'uomo?

Il genotipo è:

Che cosa è un gene?

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è:

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

Tutti i cromosomi che non sono cromosomi del sesso vengono denominati come:

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

Quale delle seguenti è una condizione multifattoriale?

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

La carenza di vitamina C è causa di:

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

La malattia di Zellweger comporta un difetto:

Con penetranza si indica:

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

Il processo meiotico:

La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è:

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

Il DNA di due individui è identico se:

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

Il cariotipo umano normale contiene:

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

Il genoma mitocondriale ha circa:

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21:

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. lndicare quale:

L'ovogenesi:

La reazione acrosomiale:

La probabilità che una figlia di un paziente con emofilia B grave possa essere una portatrice di emofilia è:

Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

Quale dei seguenti enzimi entra nella replicazione del DNA?

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

Cosa sono gli alleli?

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

La malattia di Leigh comporta un difetto:

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà:

La corea di Huntington è una patologia:

Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. Quale è la probabilità che il terzo figlio non sia affetto?

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

La sindrome di Down è una patologia:

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

Quale tra queste patologie è autosomica dominante?

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

La carenza di vitamina C è causa di:

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

La poliploidia consiste nella:

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

Che cosa è un gene epistatico?

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?

Dove si trova il locus AZF?

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?

Tra le mutazioni cromosomiche non sono comprese le:

Con penetranza si indica:

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

Per lo studio del cariotipo umano:

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata?

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

Che cosa è lo zigote?

I cromosomi omologhi presentano:

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

Tutti i seguenti sono componenti della struttura di un gene, tranne:

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

La trascrizione:

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

Una donna è portatrice per l'emofilia. Quante probabilità ha di avere un figlio maschio e malato?

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

Quale è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

La sindrome di Down è dovuta a:

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

L'emofilia A è una patologia:

Eterozigote è:

La sindrome di Edwards è dovuta a:

La mutazione nonsenso consiste nella:

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Quale delle seguenti è una condizione multifattoriale?

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

Un individuo si definisce eterozigote quando:

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

Una traslocazione robertsoniana è:

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

Un cromatide è:

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

Quale dei seguenti non è un componente di un cromosoma?

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

Il genotipo è:

Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?

Tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma X, tranne:

Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui:

Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?

In cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici?. Quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici?

Il cromosoma Philadelphia è:

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

Le traslocazioni bilanciate:

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

La trasposizione di elemeti mobili può causare mutazioni:

La poliploidia consiste nella:

I primi cugini hanno in comune:

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

Quale delle seguenti formule cromosomiche si identifica con la sindrome di Turner?

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

Per malattie mendeliane si intendono:

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

Il cariotipo umano normale contiene:

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?

Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda un maschio affetto da emofilia?

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

Quale delle seguenti tecniche permette di ottenere migliaia di copie di una specifica sequenza di DNA?

Per quale delle seguenti malattie non è attualmente disponibile il test genetico?

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne:

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?